Le Syndrome de Gorlin

Introduction

SYNDROME DE GORLIN OU NAEVOMATOSE BASOCELLULAIRE

 

          La naevomatose basocellulaire ou syndrome de Gorlin est une maladie héréditaire rare, à transmission autosomique dominante. Elle résulte de la mutation d'un gène suppresseur de tumeur, le gène PTCH, localisé sur le bras long du chromosome 9. La prévalence est estimée entre 1/57 000 et 1/256 000, 

Les manifestations cliniques du syndrome de Gorlin sont :

         Des anomalies du développement regroupant  des lésions dermatologiques de type carcinomes basocellulaires (en apparence de petites tuméfactions de la peau) des naevi baso-cellulaires commençant entre 20 et 30 ans. Le nombre de carcinomes baso-cellulaires varie de quelques-uns à plusieurs milliers.

          Des kystes mandibulaires de type kératokystes odontogéniques commençant entre 10 et 20 ans.

         Des anomalies du squelette : la plupart des malades en sont porteurs ( côtes bifides , anomalies des vertèbres,  calcifications de la faux du cerveau, …)

         On peut aussi retrouver une hyperkératose palmo-plantaire, et une dysmorphie faciale….

        Elle regroupe également des anomalies neurologiques, oculaires...

 

        La seconde caractéristique de ce syndrome est une prédisposition à développer certains cancers qui fait toute la gravité de la maladie. La complexité et le grand nombre de signes cliniques rencontrés dans la naevomatose basocellulaire rendent son diagnostic difficile. Compte tenu de l’apparition souvent précoce des kératokystes, le chirurgien-dentiste possède un rôle primordial dans le dépistage et le diagnostic précoce de ce syndrome.

         Toute découverte d'un ou plusieurs kératokystes odontogéniques chez un jeune patient ou l'apparition de kératokystes récidivants ou multiples doit alerter le praticien et l'orienter vers un possible diagnostic de syndrome de Gorlin.

        Ce dernier devra adresser le patient afin que lui et sa famille puissent être pris en charge par une équipe pluridisciplinaire constituée entre autres de dermatologues, gynécologues, neurologues... coordonnée autour du généticien.

 

Liens utiles


http://www.orphanet-france.fr

http://www.erudit.org/revue/ms/2004/v20/n10/009337ar.html

http:/www.eurordis.com

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